희귀질환관리 종합계획 시행안내

 

□ 보건복지부는 2022년 2월 28일(월) 「제2차 희귀질환관리 종합계획(‘22~’26)」(이하 “종합계획”)을 마련‧시행한다고 밝혔다.

 

○ 그간 보건복지부는 질병관리청과 함께 환자, 가족 및 의료진 대상 간담회, 거점센터 현장방문 등을 거쳐 향후 5년간 희귀질환관리 정책에 필요한 주요 과제를 발굴하였으며

 

- 발굴한 과제에 대하여 학회 및 관련 단체 자문, 관계기관 및 부내 의견수렴 등을 거쳐 ‘제2차 희귀질환관리 종합계획’을 마련하였다.

 

 

 

 

□ 이번 종합계획은 희귀질환관리법 제정*(’15.12월) 이후 두 번째 종합계획으로 의견수렴을 위한 공청회(’22.2.22)와 희귀질환관리위원회 심의‧의결 과정(’22.2.24)을 거쳐 수립되었다.

 

* 희귀질환관리법 제정(’15.12.29.)‧시행(’16.12.30.)

 

 

○ 제2차 종합계획은 “희귀질환 관리의 선순환 체계 구축‧운영으로 환자와 가족의 삶의 질 제고”를 비전으로

 

- 2대 전략목표인 “①환자‧가족을 위한 지원 강화”, “②효과적 희귀질환 관리체계 구축”을 효과적으로 달성하기 위한 10대 전략과제 및 26개 세부과제를 추진할 예정이다.

 

 

 

□ 그간의 희귀질환 관련 주요 관심 분야가 “진단과 치료”였다면 이번 종합계획은 진료 영역뿐만 아니라 “환자와 가족의 삶의 질 제고”에 중점을 둔 특징이 있다.

 

 

 

□ 종합계획의 10대 전략과제 및 26개 세부과제 주요 내용은 아래와 같다.

 

 

 

 

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【전략과제 1. 희귀질환 진료접근성 제고】

 

○ (전문기관 지정요건 정비) 희귀질환 전문기관* 지정요건을 정비하고, ‘권역별 및 특성화 전문기관’ 체계로 편성한다.

 

* 희귀질환 전문기관 : 시설, 인력 등 희귀질환 관리역량을 갖춘 의료기관으로 희귀질환관리법 제14조에 따라 지정

 

○ (특성화 전문기관* 지정·확대) 질환 다양성을 고려한 기능별·질환별 전문기관에 대한 연구용역을 실시하여 실효성 있는 희귀질환 진료 지원 기능 구축방안을 마련한다.

 

* 특성화 전문기관 : 임신·출산·장기이식 등 특수상황에 대한 기능별 기술지원, 환자 수가 극도로 희소한 질환 중심으로 진료지침 등 질환별 진료지원

 

 

○ (권역별 전문기관* 지정·운영) 비수도권 희귀질환자의 의료접근성 제고를 위해 권역별 전문기관 운영하고 특성화 전문기관과 연계를 강화하여 지역의료 역량을 강화한다.

 

* 권역별 전문기관 : 희귀질환 의료 접근성이 떨어지는 비수도권 중심으로 구축, 권역 내 의료기관에 대한 조기 진단지원 및 권역 내 교육·홍보 등을 담당

 

 

 

 

【전략과제 2. 희귀질환 진단지원 강화】

 

○ (유전상담 지원기반 마련) 희귀질환에 대한 예방적 진단관리 활성화를 위해 유전상담 등을 수행할 의료기관 및 의료인 자격요건을 정비하고 ‘유전상담 지원사업’ 운영방안을 구체화하여 추진한다.

 

○ (진단지원사업 확대 및 고도화) 조기 진단율을 제고하기 위하여 진단지원의 대상 질환을 확대하고, 권역별로 확장 운영함으로써 비수도권 환자와 진단을 의뢰하는 의뢰기관의 접근성을 강화한다.

 

- 또한, 진단 후 결과 해석 등에 어려움이 있을 경우 자문할 수 있도록 전문가 자문단을 운영하는 등 후속 지원체계를 마련한다.

 

 

 

 

 

【전략과제 3. 희귀의약품 급여 접근성 강화】

 

○ (실태조사) 질환별 시술·치료·의약품 현황 등 희귀질환자 대상 건강보험 비급여 현황 및 의료비 부담 수준에 대한 실태를 조사한다.

 

○ (건강보험 급여 접근성) 희귀질환 치료제 급여 등재 체계에 대한 개선 가능성을 진단하고, 급여 등재 용이성 확보를 위해 활용 중인 주요 제도의 효과를 분석한다.

 

 

 

 

 

【전략과제 4. 희귀질환 치료제 연구 확대】

 

○ (임상연구 확대) 레지스트리 구축, 다기관‧다학제 네트워크 구축, 질환특성 파악, 진단‧치료법 표준화 및 지침개발 등을 추진하고

 

- 미진단질환의 진단지원사업, 국가통합 바이오 빅데이터 구축사업을 통해 발굴된 변이 후보 등의 연구를 확대한다.

 

○ (협력·중개연구 강화) 희귀질환 극복을 위한 범부처 협력 연구사업을 추진함으로써, 질병 원인 규명·원천기술개발부터 치료 임상 단계까지 전 주기에 걸친 연구를 지원한다.

 

○ (동향 조사 및 공유‧활용체계) 희귀질환에 대한 국내외 연구동향 및 특이사항을 확인하고 연구를 통해 확보된 생체자원 분석결과와 진단‧치료지침 등에 대한 의료진-연구자 간 공유체계를 운영한다.

 

 

 

 

 

【전략과제 5. 환자의 삶의 질 개선을 위한 지원 강화】

 

○ (삶의 질 실태조사 체계화) 삶의 질 개선을 위한 실태조사 수행 및 공통 영역과 질환별 특이사항을 구분해 정책 우선순위 파악 후 대응과제를 마련한다

 

○ (환자 및 가족 지지체계 강화) 쉼터 운영체계를 개선함과 아울러 온라인 심리상담·재활 치료 등 환자·가족 지지 컨텐츠를 확대ㆍ강화하고 자조 모임을 통한 소통 기회 마련하여 정서적 지지체계를 제공한다.

 

○ (희귀질환 인식 제고) 희귀질환자의 생활접점인 학교 및 병무청 등에서 희귀질환에 대한 지식 부족으로 대응이 불가능한 사례를 최소화하고 인식개선을 위한 홍보를 추진하며, 희귀질환 설명자료를 책자 또는 희귀질환 전문정보 누리집(헬프라인)*을 통해 제공한다.

* 희귀질환 전문정보 누리집(helpline.kdca.go.kr)

 

 

 

 

 

【전략과제 6. 국가관리대상 희귀질환 지정체계 고도화】

 

○ (전문위원회 개편) 희귀질환의 지정심의를 담당하는 전문위원회 구성을 다양화하고 운영기준 고도화를 추진한다.

 

○ (희귀질환 지정체계 정비) 희귀질환 지정 후 세부 등록기준 변경 및 심의 절차를 정비하고 미지정질환·보류질환 관리방안과 절차를 정비한다.

 

○ (후속관리 체계화) 희귀질환으로 지정된 이후 희귀질환 지정기준ㆍ정의 충족 수준을 검토하고 미충족 시 후속 조치를 마련하며 기타 염색체 이상 질환의 심의 절차를 정비‧보완한다.

 

 

 

 

【전략과제 7. 희귀질환 등록통계·실태조사 체계 강화】

 

○ (희귀질환 등록통계 고도화) 유관기관과의 협업체계를 기반으로 등록통계를 작성·공표하고 등록통계에 환자 임상 정보를 포함하여 국가통계가 실질적 질병 경과를 반영할 수 있도록 고도화한다.

 

○ (실태조사 효율성 제고) 질환별 의료 이용, 의료진 현황, 삶의 질과 관련한 실태조사를 우선 시행한다. 또한, 실태조사 결과물에 대한 데이터베이스 체계를 구축‧관리하고 등록통계와 연계하여 활용방안을 마련한다.

 

 

 

 

 

【전략과제 8. 통합 데이터베이스 구축】

 

○ (환자 및 가족 대상 양방향 정보제공) 질환정보 중심으로 되어 있는 희귀질환 전문정보 누리집(헬프라인) 정보제공 형태를 ‘질환 정보와 주요 사업 참여지원과 연계’가 가능하도록 추진한다

 

- 희귀질환 전문정보 누리집(헬프라인) 내 희귀질환 관련 지원정책, 제도 등을 통합하여 제공·안내함으로써 통합(원스탑) 서비스 지원이 가능토록 개편한다.

 

○ (전문가 대상 양방향 정보제공) 의료인 간 기술지원, 진료지침 배포, 교육자료 등을 제공하여 희귀질환 관리역량을 제고하고 권역별 네트워크 활성화를 위한 온라인 플랫폼을 구축한다.

 

○ (데이터 통합관리방안 마련) 질환별 임상정보, 의료인프라와 의료진, 연구자 등에 대한 데이터베이스 체계를 구축하고,

 

- 등록·진단·치료 정보, 의료이용 내역, 질환별 연구 정보 등 산재된 데이터에 대한 통합 관리방안을 마련하여 정보공유체계를 구축한다.

 

 

 

 

【전략과제 9. 전문가 양성‧운영체계 개선】

 

○ (교육체계 정비 및 내실화) 전문인력 교육대상을 전문의 중심에서 1차 진료의와 수련의 등으로 확대하여, 1차 의료의 조기진단 연계를 강화하고 비수도권 전문인력 양성을 강화하여 지역 격차 없는 전문가 양성체계를 구축한다.

 

- 권역별 전문기관을 중심으로 지역 내 의료진에 대한 교육을 실시하고, 질환별 전문기관을 중심으로 질환별 교육과정을 운영하여 수요 의료진에게 제공하도록 한다.

 

○ (질환분야별 전문역량 강화) 전문기관, 전문학회, 임상연구팀 등과 연계‧협력을 통해 진료지침을 개발하고 이를 공유하는 한편, 정보 교류 플랫폼을 구축하여 질환별 환자 및 전문가 수가 적은 한계를 보완한다.

 

 

 

 

 

【전략과제 10. 희귀질환 관리‧협력체계 강화】

 

○ (민관 협력사업 추진) 지자체, 전문기관, 유관기관 등과 연계, 희귀질환자의 다각적 수요를 파악하고 홍보사업을 추진하여 민관 협력체계를 강화한다.

 

○ (희귀질환 관리포럼 운영) 관계 부처 및 전문가가 참여하는 희귀질환 관리 포럼을 매년 개최하여 종합계획 및 이행실적을 검토하고 과제를 재정비한다.

 

○ (국제 협력 강화) 국제 희귀질환 연구 컨소시엄(IRDiRC) 및 국제 미진단 네트워크(UDNI) 내 공동연구를 지속 운영하고 유전적 유사성이 높은 동아시아 국가 간의 협조체계 구축 후 정책포럼 개최 등을 통한 연계방안을 마련한다.

 

 

 

 

 

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[ 각국의 희귀질환 정의 ]

 

○ 희귀질환에 대한 단일한 정의는 없으며, 어떤 정의는 환자수를 기초로 하고, 어떤 정의는 질병의 심각도와 적절 치료법의 존재여부 등의 다른 중요 인자를 고려

- WHO, 미국, EU 등은 유병인구/유병률을 기준으로 희귀질환을 정의하고 있고, 일본은 발병 매커니즘의 불명확성, 치료 방법의 존재유무, 장기간 요양 필요성의 발생여부 등을 고려하고 있으며, 한국은 유병인구와 진단의 어려움을 기준으로 제시

 

국가	주요 내용	인구 만명당	환자규모 상한선
WHO	희귀질환: 거주자 1,000명 중 0.65~1명에 이환되는 질병 또는 상태	6.5~ 10명	-
미국	희귀질환: 미국 내 유병인구가 20만명 이하인 질환 (Rare disease and disorders are those which affect small patient populations, typically populations smaller than 200,000 individuals in the US.)	6.4명	200,000명
EU	희귀질환: EU 내의 유병률이 10만명당 50명 이하인 질환 (Rare diseases are diseases with a particularly low prevalence; the European Union considers diseases to be rare when they affect not more than 5 per 10,000 persons in the European Union)	5명	185,000명
일본	난병: 발병 매커니즘이 분명하지 않고, 치료 방법이 확립되어 있지 않은 희귀 질병이며, 해당 질병에 걸릴 경우 장기간 요양을 필요로 하게 되는 것	3.9명	50,000명
대만	희귀질환: 중앙관할당국에서 제정 및 공표하고 희귀의약품 위원회에서 인정한 유병률이 낮은 질병	1명	-
호주	희귀질환: 난치여부와 상관없이 환자수가 2,000명 미만인 경우	1.1명	2,000명
한국	희귀질환: 유병(有病)인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환	4.25명	20,000명
자료: (미국) 희귀질환법(Rare Disease act of 2002), (유럽) COMMUNICATION FROM THE COMMISSION TO THE EUROPEAN PARLIAMENT, THE COUNCIL, THE EUROPEAN ECONOMIC AND SOCIAL COMMITTEE AND THE COMMITTEE OF THE REGIONS on Rare Diseases: Europe's challenges, (일본) 난병환자에 대한 의료 등에 관한 법률, (한국) 희귀질환관리법

 

 

 

□ 희귀질환 지정절차

 

 

 

 

□ 국가관리대상 희귀질환

 

 

 

□ 연도별 희귀질환 발생인원 

 

 

 

□ 거점센터 설치수

 

○ (센터역할) 지역/권역 진료네트워크 확대 및 공조체제 강화를 통해 희귀질환 환자의 의료접근성 개선 및 지역의료 활성화

 

○ (설치현황) 중앙지원(서울권) 및 11개 권역(경기서북부권, 경기남부권, 충남권, 충북권, 부산권, 경남권, 경북권, 전남권, 전북권, 강원권, 제주권)

 

□ 희귀질환 산정특례

 

○ (제도개요) 고비용이 발생하는 희귀질환자의 의료비 부담을 낮추기 위해 건강보험에서 환자 본인이 부담하는 비용을 10%로 낮춰주는 제도로서 국민건강보험공단에서 지원

 

 

 

○ (대상인원)

 

 

 

□ 희귀질환자 의료비 지원사업

 

○ (제도개요) ‘희귀질환 산정특례’에 등록한 건강보험가입자 중 저소득층(기준 중위소득<120%) 요양급여 본인부담금 면제(10% 추가지원)

 

* 기준 중위소득 40% 이하는 의료급여사업, 40% 초과 50% 이하는 차상위본인부담경감사업에서 각각 지원

 

○ (대상 질환 및 인원)